Десятимесячная Вероника Сафонова лежит на столе для пеленания: мама Эвелина только что закончила массаж, который помогает хоть как-то поддержать тонус в мышцах. Девочка тяжело дышит, грудная клетка вздымается толчками — именно по этому признаку можно безошибочно определить ребёнка, наделённого редким генетическим заболеванием. Смертельным, если не сделать один-единственный укол.
В оковах тела
Впервые мы побывали в гостях у семьи Сафоновых в сентябре, тогда организационный процесс по сбору средств на лекарство для Вероники был в самом разгаре. У девочки спинально-мышечная атрофия (СМА). В её организме отсутствует ген SMN1, формирующий белок, который важен для работы мышц. В результате дети теряют возможность двигаться, сидеть, держать голову. Вероника, например, может только лежать, чуть шевелить пальчиками рук, едва двигать головой. Живыми остаются лишь глаза, по-детски любопытные и как будто смеющиеся. К сожалению, мимика у пациентов со СМА страдает тоже.
Со временем ситуация ухудшается: они словно «забывают», как нужно глотать, дышать. По статистике около половины детей со спинально-мышечной атрофией не доживают до двух лет. В редких случаях — до трёх. Диагностируется дефект гена у одного новорождённого из 6000-10000. Если в паре оба родителя его носители, то ребёнок, вероятнее всего, родится со СМА.
Эвелина Сафонова рассказывает, что диагноз им поставили в Морозовской больнице в Москве. «Вероника начала терять активность, нам это показалось странным. Мы обратились к врачу. Я сама медик, до декрета работала в больнице, но в то, что у нас СМА, не могла поверить до последнего. Познакомились с родителями, дети которых тоже страдают спинально-мышечной атрофией. Они заверили, что нет смысла оспаривать диагноз. А потом мы и сами это осознали», — вспоминает мама.
Московский хоспис «Дом с маяком» помог оборудованием, расходниками. Каждый день молодой матери расписан по часам — она делает девочке массаж, упражнения для того, чтобы ситуация, как минимум, не ухудшалась. А ещё Веронике дают швейцарский препарат, который пока что является единственным спасением. Беда в том, что он не лечит, а просто поддерживает хрупкую жизнь малышки. К сожалению, до какого-то момента.
Шанс на спасение
До недавнего времени спинально-мышечная атрофия считалась неизлечимым заболеванием, но в мае прошлого года мир медицины всколыхнула новость: наука нашла лекарство от СМА — препарат «Золгенсма». Тридцать лет учёные пытались найти способ откорректировать нарушенный ген. И вот — свершилось. Производится этот чудо-препарат в США, в России он пока не зарегистрирован. И стоимость его запредельная — более 150 млн рублей. Одна доза может поставить ребёнка со СМА на ноги — не просто улучшить общее состояние, а откорректировать злосчастный ген. «По сути, это вирус, который его достраивает. Потом, насколько мне известно, идёт долгая реабилитация. Но главное, что ребёнок получает возможность жить», — говорит Эвелина.
Для семьи Сафоновых этот укол — единственная надежда, за которую они хватаются, как за соломинку. Понимают, что препарат невозможно дорогой, поэтому активно привлекают фонды, волонтёров, общественников и даже «звёзд». Последние, кстати, идут на контакт менее охотно. «Детей со СМА в этом году почему-то появилось на свет очень много. Может быть, «звёзды» просто устали», — размышляет Эвелина.
Сделать укол нужно как можно быстрее. По одним данным до того, как девочке исполнится год, по другим — два. Препарат новый, поэтому в этом моменте учёные к общему мнению пока не пришли. В любом случае, времени практически нет. Сбор средств на лекарство при помощи фонда StarforSMA продолжается, и мы расскажем, как каждый из нас может сотворить настоящее чудо.
Спасаем человека — спасаем мир
Как говорилось выше, на один-единственный укол жизни нужно собрать 150 миллионов рублей. С начала кампании по сбору средств прошло три месяца. За это время удалось скопить ничтожно мало — меньше трёх миллионов рублей. Но надежда есть. Говорят, что один из благотворительных фондов сумел набрать нужную сумму для двух детей, страдающих СМА. То есть это вполне реально. Важно лишь не пройти мимо чужой беды. Пожертвуйте на спасение любую сумму. Кто знает, может быть, именно она станет решающей, которая подпишет маленькой Вероничке «вольную» от смертельной болезни. Сто, двести, пятьсот или тысяча рублей — как говорится, с миру по нитке, и все получится.
На днях семью Сафоновых посетил депутат Мособлдумы Александр Легков. Снял видео с призывом помочь Веронике и опубликовал его в Instagram, в котором у олимпийского чемпиона больше 100 тысяч подписчиков.
А ещё родителям Вероники нужен транспорт. Ездить им нужно в больницу в Москву, да и по нашему округу — на специальные курсы массажа к профессионалам. Александр Легков пообещал помочь урегулировать этот вопрос с администрацией округа.
Но главной целью Сафоновых по-прежнему является «Золгенсма» — чудо, которое может сотворить каждый из нас. Говорят, что совсем скоро дети со СМА смогут получать на эти цели помощь от государства. Но в случае с нашей маленькой землячкой это не сработает: времени нет. Давайте просто спасём Веронику все вместе!
Сделать пожертвование на лекарство для Вероники от спинально-мышечной атрофии может каждый из нас Реквизиты для оказания помощи:
Сбербанк Сафонова Э. А.
4276400077763424 2202200463295491
Тинькофф Сафонова Э. А. 536 9138 7751 3669 WedMoney 931822331104
PayPal 89776572265
QIWI кошелёк 89776572265
Евгения Николаева
