У маленькой жительницы Селкова Вероники Сафоновой редкая болезнь — спинальная мышечная атрофия (СМА). До недавнего времени заболевание считалось неизлечимым, большинство детей с этим диагнозом умирали в младенческом возрасте. Теперь шанс на выздоровление есть, но для этого необходимо самое дорогое в мире лекарство. Его стоимость — 163 миллиона рублей.
Что такое СМА?
Спинальная мышечная атрофия вызвана врождённым дефектом гена SMN1, который кодирует белок, необходимый для работы крупных нервных клеток. Его недостаток приводит к гибели моторных нейронов и атрофии скелетной мускулатуры: мышцы фактически перестают работать.
У СМА есть четыре типа. У Вероники первый, младенческий. Болезнь возникает внезапно в первые полгода жизни и быстро прогрессирует. Малыши теряют двигательную активность, дыхание постепенно угасает, они не могут сами кушать, а короткая детская жизнь проходит под медицинскими аппаратами. Дети со СМА обычно не живут больше двух лет. Родителям, у которых рождается ребёнок с этим редким заболеванием, некоторые врачи советуют не привыкать к малышу… потому что он в семье ненадолго.
Самое дорогое в мире лекарство
В 2019 году в США, а затем в Евросоюзе был официально одобрен и допущен к применению препарат инновационной генной терапии «Золгенсма». Он создан специально для лечения спинальной мышечной атрофии, и на сегодняшний день это самое дорогое лекарство в мире. Его разработчик — швейцарская фармацевтическая компания AveXis (входит в группу компаний Novartis). «Золгенсма» не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние больного. Причём эффективное лечение возможно лишь в младенческом возрасте. Ребёнку необходима одна инъекция, которая исправит дефект гена SMN1, спасёт и подарит жизнь.
После «Золгенсмы» дети учатся двигать руками, ногами, сидеть, держать голову. Зарегистрировано уже несколько случаев, когда малыши начинали ходить, — результат, который ещё недавно казался совершенно невероятным.
Главное препятствие для лечения — цена: 163 миллиона рублей! По этому показателю препарат уже попал в «Книгу рекордов Гиннеса».
Производитель, надо отметить, устраивает благотворительные лотереи: в декабре прошлого года компания решила раздать сто доз. В России повезло полуторогодовалой Маше Федоткиной из Воронежа. В понедельник, 7 сентября, семье сообщили, что девочка выиграла и получит «Золгенсму» бесплатно.
Важный нюанс: в России лекарство пока не зарегистрировано, но это не значит, что его применение в нашей стране невозможно. Согласно действующим законодательным нормам, подтверждённым решением Верховного суда, все дети-инвалиды имеют право на лекарственное обеспечение, в том числе незарегистрированными в России препаратами, если заболевание привело к инвалидности и является угрожающим для жизни.
«Нам страшно, но мы решились»
Сафоновы живут в деревне Селково. Обычная молодая семья. У Вероники есть ещё старшая сестра, ей в ноябре исполнится 4 года. О диагнозе малышки Эвелина — мама Вероники — узнала в Морозовской детской больнице. «Нам сказали, что у нас СМА, что это генетическое заболевание и что долго с ним не живут. Но не рассказали, что есть шанс на спасение», — вспоминает молодая мама.
Эвелина начала искать информацию самостоятельно, узнала о фонде «Дети СМА». Поняла, что она не одна столкнулась с такой проблемой: каждый год в России рождается около 200 детей с таким же диагнозом. Их называют «СМАйликами».
В одиночку собрать на лечение 163 миллиона рублей — задача невыполнимая. Эвелина начала искать помощи в благотворительных организациях. Это оказалось сложно: заболевание редкое, а сумма космическая. Одни отказывали сразу, другие предлагали поделить сбор на части между разными фондами.
Руку помощи протянул фонд «Будь другом». Но даже крупной благотворительной организации крайне сложно собрать 163 миллиона целиком. Для этого нужна помощь меценатов и людей, которым небезразлична жизнь детей.
Требуются волонтёры
Сбор денежных средств на лечение подразумевает и ведение страницы в социальных сетях. Эвелина рассказывает, что для их семьи это был сложный шаг: она не публичный человек, до беременности работала в онкологическом отделении Районной больницы медицинской сестрой. «Нам страшно, но мы решились. Сложно было написать первый пост, рассказать о нашей беде, показывать своего ребёнка в таком состоянии — на аппаратах. Но раз уж мы решили бороться за Веронику, пойдём до конца и будем делать всё, что от нас зависит», — говорит она.
Помимо денег на «Золгенсму», Эвелине нужны помощники — волонтёры, которые будут продвигать страничку девочки в социальных сетях, устраивать благотворительные аукционы, искать меценатов. Сейчас команда помощи Веронике состоит из пяти человек. Каждый день они рассылают информацию о малышке по различным группам, сайтам, просят помощи у видных блогеров, известных людей и СМИ. Недавно откликнулся стилист Сергей Зверев. Но иногда в ответ на просьбу опубликовать информацию о Веронике Эвелина получает такие сообщения: «Это естественный отбор. Жизнь. Нечего тут собирать».
А государство поможет?
Это как повезёт. В конце января 2020 года в Красноярске умер двухлетний Захар Рукосуев. У него была такая же болезнь, как у Вероники — спинальная мышечная атрофия. Врачи от местного до федерального уровня подтвердили, что мальчику необходим препарат «Спинраза» — другое лекарство для больных СМА, появившееся в 2016 году. Одна инъекция стоит около 8 миллионов рублей, в первый год нужно шесть доз, потом по одной каждые четыре месяца на протяжении всей жизни. Закупить «Спинразу» для мальчика должны были местные власти, но они этого не сделали. По факту смерти Захара Следственный комитет возбудил уголовное дело.
В Санкт-Петербурге шесть пациентов получили «Спинразу» от государства, а одна маленькая жительница северной столицы получила препарат «Золгенсма».
Пока же родителям зачастую приходится искать правды в судах. Например, в понедельник, 7 сентября, появилась новость о том, что Европейский суд по правам человека обязал министерство здравоохранения Краснодарского края закупить «Спинразу» для маленького мальчика из Армавира. Добиваться лекарства через суд пришлось и жительнице Твери: 3 сентября её иск удовлетворили. Но в практическом смысле это всё равно не значит, что лекарство будет куплено в ближайшее время: исполнения решения суда, скорее всего, ещё придётся добиваться.
Где брать деньги на чудо-лекарства от СМА?
Таким вопросом задаются и федеральные, и региональные власти. Президент страны Владимир Путин поручил 8 июня вице-премьеру Татьяне Голиковой проработать варианты закупки «Спинразы». Пока предполагается, что финансирование пойдёт из трёх источников: местных бюджетов, федеральных средств и специального фонда, который будет пополнять «социально ответственный бизнес».
В начале августа комиссия Минздрава проголосовала за то, чтобы внести «Спинразу» в перечень жизненно-необходимых и важнейших препаратов. Это важно: для чиновников, решающих, потратить ли бюджетные средства на закупку лекарства для ребёнка, было недостаточно решения врачебной комиссии и, как показывает практика, даже решения суда. Нужно, чтобы препарат был в списке жизненно необходимых. Итоговое решение о включении в перечень остаётся за правительством страны.
Мама Вероники от «Спинразы» отказалась: «Я понимаю, что собирать каждый год по 8-10 миллионов рублей мы не сможем. Будет ли государство ежегодно обеспечивать Веронику этим препаратом — пока непонятно. И что будет, если однажды Вероника его не получит... «Золгенсму» необходимо ввести один раз. К тому же она вводится внутривенно, а «Спинразу» вводят через прокол твёрдой оболочки головного мозга. Конечно, сумма большая и сложно даже осознать её величину. Никогда не думала, что у жизни есть цена, что цена жизни моей дочери — 163 миллиона рублей. Если у вас есть возможность, я очень прошу, помогите нам!».
«Дом с маяком» пришёл на помощь
Для детей, которых нельзя вылечить, но которым нужна забота и тепло, в Москве и Московской области работает благотворительный фонд, он же хоспис, «Дом с маяком».
Как только Эвелина собрала информацию о болезни дочери, она поняла, что без специализированной помощи и особых медицинских аппаратов им не обойтись. Её заявку на сайте фонда «Дом с маяком» приняли. Фонд помогает медицинским сопровождением, оборудованием. Его сотрудники делают всё возможное, чтобы неизлечимо больные дети могли находиться в домашних условиях.
Утро маленькой Вероники начинается с дыхательной гимнастики на аппарате искусственной вентиляции лёгких. Его, как и многое другое оборудование и специальный стул, где Вероника скоро будет сидеть, привёз благотворительный фонд.
Когда мы приехали в гости к Сафоновым, малышку осматривала доктор анестезиолог- реаниматолог Александра Левонтина, она больше шести лет работает врачом в «Доме с маяком». К маленькой Веронике врач приехала специально из Москвы, старается навещать девочку раз в три месяца. Но сегодня повод особый. Малышка только поправилась после ОРВИ. Для детей со СМА обычная простуда может обернуться трагедией.
Помощь в таких ситуациях нужна не только детям, но и мамам. Эвелина рассказывает, что регулярно общается с психологом «Дома с маяком»: «Консультации специалиста мне сильно помогают. Иногда невозможно рассказать о своём состоянии маме или мужу. Когда мы решались открыть сбор, психолог помог обрести уверенность. И как раз после разговора с ним фонд «Будь другом» прислал положительный ответ. Я верю, что добрых людей с открытыми сердцами много. Надеюсь, что мы не останемся наедине со своей бедой и соберём нужную сумму раньше, чем дочке исполнится два года».
Евгения Кинтушева
Фото Светланы Володиной
Многое зависит и от нас, жителей Сергиева Посада. Чем дружнее и добрее мы будем, тем быстрее пройдёт сбор для маленькой Вероники. Другие города не бросили своих «СМАйликов», а Сергиев Посад всегда отличался людьми с добрыми сердцами.
Реквизиты для оказания помощи:
Сбербанк Сафонова Э. А.
4276400077763424
2202200463295491
Тинькофф Сафонова Э. А.
5536 9138 7751 3669
WedMoney
931822331104
PayPal
89776572265
QIWI кошелёк
89776572265
